El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer está experimentando una transformación profunda impulsada por la incorporación de biomarcadores capaces de detectar en vida las lesiones características de la enfermedad. Tradicionalmente, la confirmación definitiva solo era posible mediante estudio post mortem, y la práctica clínica se basaba en la combinación de síntomas cognoscitivos y hallazgos estructurales inespecíficos.
El artículo describe cómo este enfoque ha quedado superado por la posibilidad de identificar la presencia de ß‑amiloide y tau hiperfosforilada mediante PET, análisis de líquido cefalorraquídeo y, cada vez más, análisis plasmáticos. Estos avances permiten un diagnóstico clínico‑biológico más preciso, con tasas de acierto del 90–95%, frente al 60–70% del enfoque puramente clínico. El texto subraya que esta revolución diagnóstica no es solo conceptual, sino también práctica. La llegada de terapias antiamiloide aprobadas en múltiples países exige confirmar la positividad amiloide antes de iniciar el tratamiento, lo que está acelerando la adopción de biomarcadores en los sistemas sanitarios. Además, la disponibilidad emergente de marcadores sanguíneos como p‑tau217 anticipa un cambio de escala: herramientas accesibles, rápidas y potencialmente aplicables en atención primaria, capaces de reducir los retrasos diagnósticos que actualmente oscilan entre 20 y 50 meses. El artículo destaca que los biomarcadores permiten una evaluación neuropatológica in vivo, abriendo la puerta a diagnósticos más tempranos y precisos.
Se estima que más de 100 millones de personas presentan deterioro cognitivo debido a Alzheimer y que más de 300 millones tienen biomarcadores positivos sin síntomas, lo que redefine el concepto de prevención. La integración de biomarcadores en estudios poblacionales permitirá estimaciones más fiables y una mejor comprensión de las formas mixtas de deterioro cognoscitivo. Se presenta un panorama en el que el diagnóstico del Alzheimer se desplaza hacia un modelo molecular, temprano y estandarizado, con implicaciones profundas para la práctica clínica y la salud pública.
Grupo de Deterioro Cognitivo
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